為了支持罕見病防治醫(yī)療器械研發(fā)，加快相關產(chǎn)品審評審批，器審中心于2018年發(fā)布《用于罕見病防治醫(yī)療器械注冊審查指導原則》，開辟專門的受理前咨詢路徑，明確臨床試驗減免原則和要求，并依據(jù)《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》，進一步說明對用于治療罕見疾病急需的醫(yī)療器械，可以作出附條件批準決定。此外，自2017年以來，按照《醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序》的相關規(guī)定，診斷或者治療罕見病、且具有明顯臨床優(yōu)勢的醫(yī)療器械，經(jīng)論證可納入優(yōu)先審批程序。

針對上述支持舉措詳述如下：

（一）適用范圍：器審中心予以特別支持的罕見病防治醫(yī)療器械（含體外診斷試劑）是指，國家衛(wèi)生健康委員會、科學技術部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等聯(lián)合公布的罕見病目錄中所包含疾病防治相關的醫(yī)療器械。

（二）受理前咨詢和前置指導：針對罕見病防治醫(yī)療器械，申請人在注冊申報前，可通過醫(yī)療器械注冊企業(yè)服務平臺（eRPS系統(tǒng)）提交溝通交流申請，器審中心相關部門依申請進行前置指導。溝通交流內(nèi)容將以會議紀要形式進行記錄，申請人申報注冊時，應將相關記錄及有關問題解決情況的說明一并提交。

（三）臨床試驗減免：對于罕見病防治醫(yī)療器械，綜合考慮其他證據(jù)，需要時可適當減免臨床試驗。申請人應就臨床試驗減免的必要性和可行性提供充分的證據(jù)，并與技術審評部門充分溝通，確認能否減免臨床試驗以及具體的樣本量要求。

（四）附條件批準：針對罕見病防治醫(yī)療器械，監(jiān)管部門可根據(jù)產(chǎn)品風險受益、產(chǎn)品預期臨床應用情況、上市前研究等因素，考慮附條件批準上市，并在醫(yī)療器械注冊證中載明相關事項。產(chǎn)品上市后,注冊人應按照注冊證載明內(nèi)容開展研究工作，并于延續(xù)注冊時將必要的研究資料提交監(jiān)管部門。

（五）優(yōu)先審批：針對罕見病防治醫(yī)療器械，申請人可在提交注冊申請時，按照《醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序》申請優(yōu)先審批。用于診斷或者治療罕見病、且具有明顯臨床優(yōu)勢的產(chǎn)品，經(jīng)論證可納入醫(yī)療器械優(yōu)先審批程序，器審中心將優(yōu)先進行技術審評，省級藥監(jiān)部門優(yōu)先安排注冊質(zhì)量管理體系核查；技術審評過程中，可通過專項路徑與審評部門進行溝通交流。

器審中心通過以上多種舉措促進罕見病防治醫(yī)療器械盡快上市。有關具體措施和技術審評要求，申請人可進一步參考器審中心發(fā)布的相關指導文件，包括《用于罕見病防治醫(yī)療器械注冊審查指導原則》及其他罕見病相關具體產(chǎn)品類指導原則，如：《氨基酸、肉堿及琥珀酰丙酮檢測試劑注冊技術審查指導原則》《遺傳性耳聾相關基因突變檢測試劑注冊技術審查指導原則》《地中海貧血相關基因檢測試劑注冊技術審查指導原則》和《運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導原則》等。

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